想生健康宝宝，你需要知道这些事

等天亮

孩子是祖国的未来和希望，生一个健康、活泼、可爱的宝宝，是每个家庭的心愿。而出生缺陷导致的先天残疾，不仅影响儿童的生命健康和生活质量，给家庭带来巨大精神压力和经济负担，同时也影响国家人口素质，影响经济社会的健康可持续发展。根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，部分出生缺陷发生率呈上升趋势。

自今年2月1日起，《江苏省出生缺陷防治办法》经省政府第73次常务会议审议通过正式施行。此办法的出台实施，对于有效控制病残儿的发生、提高出生人口质量，推进健康江苏建设、促进家庭社会和谐具有重要意义。

那么

出生缺陷到底该怎么预防呢？

预防出生缺陷有三道防线即：

做好婚前、孕前、预期预防

让我们将出生缺陷发生的可能性降到最低！

“三道防线”要守住

要想将出生缺陷发生的可能降到最低，生育一个健康可爱的宝宝，以下“三道防线”要守住：

01

孕期进行规范化产检

产检对于保障母体与胎儿的健康十分必要。产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有重要意义。通过超声影像学和胎儿无创DNA等检查，可较为便捷快速地筛查胎儿发育过程及染色体异常的可能，而羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等检查方式可进一步明确染色体和基因水平的异常。

02

保持健康的生活方式和良好的心情.

少饮酒、规律饮食、规律作息等，是保证后代健康的基本前提。

03

孕期合理用药

在计划怀孕前3个月补充叶酸，保证孕期母体叶酸达到足够水平，可有效防控神经管畸形的发生。20世纪90年代，“孕妇增补叶酸项目”对于神经管畸形的预防效果明显，使神经管畸形从1987年的出生缺陷排名第1位降为目前的第8位。

“三级预防”来把关

家庭双方在婚前、孕前和孕期进行健康教育、健康检查和咨询指导，落实干预措施，可以有效预防出生缺陷的发生。另外，家长要重视新生儿疾病筛查，千万不要抱有侥幸心理。具体的三级预防措施如下:

01

婚前和孕前检查别忽视

婚前保健服务是指对准备结婚的男女双方，在结婚登记前所进行的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。

孕前保健服务是指对准备怀孕的夫妇（至少怀孕前3个月～6个月）开展孕前健康检查与孕前咨询。孕前保健可以使夫妇双方为受孕做好充足的准备，包括健康状况、生活行为和心理状态的准备。孕前咨询是对夫妇双方进行健康教育的最佳时机。

为生育健康宝宝，夫妻双方应做到以下几点：

1.避免大龄生育。尽量不要超过35岁再怀孕。

2.怀孕前夫妇双方应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡。妇女备孕尤其应注意叶酸的补充。孕前3个月（至少1个月）至孕后3个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形。

3.改变不良的生活习惯及行为，如烟、酒、药物成瘾。对过度疲劳、压力过大、心理焦虑、抑郁等进行干预和调整，必要时用药物或心理治疗。

4.避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛等。

5.准备怀孕时切忌随意用药。如果需要服药，应在医生指导下进行。

6.夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查那些造成胎儿畸形的病原体，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。

02

产前筛查诊断很关键

产前筛查包括血生化筛查、产前超声筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA筛查。中孕期血生化筛查一般在怀孕15周～20+6周进行，通过定量测定母血中某些特异性生化指标，筛查出患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步进行确诊。目前提倡预产期年龄35岁以上的孕妇都应进行该项检测。而超声筛查应在孕11周～13+6周和20周～24周进行，超声对母儿没有明显损害，方法简便，通过超声可以检出大多数胎儿严重的结构畸形，因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。

孕妇外周血胎儿游离DNA检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，应建议接受产前诊断服务。

以上是出生缺陷的一级和二级预防措施。在婚前、孕前和孕期落实好这些措施，能够有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生，对出生缺陷的预防起到关键性的作用。

03

新生儿疾病筛查要重视

通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿，使其得到早期诊断，及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。以上即为出生缺陷的三级预防。

目前，泰州市中医院开展的新生儿疾病筛查项目包括：先天性遗传代谢病筛查，具体包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查；听力和耳聋基因联合筛查；先天性心脏病筛查等。除针对以上疾病筛查外，通过包括新生儿访视和0岁～6岁儿童定期健康查体在内的儿童系统保健，还可早期发现以生长发育偏离、视力障碍、听力障碍、心理行为发育异常等为表现的其他类型出生缺陷儿。

泰州市中医院妇产科为泰州市临床重点专科，拥有4个分科、5个病区，是一支人才梯队合理、业务技术精湛、工作作风踏实、服务态度一流，在医、教、研方面具有扎实基础的医疗队伍。

现设妇科和产科病区及门诊、中医妇科、妇科肿瘤、不孕不育等专科专病门诊，擅长以中西医结合方法治疗妇产科各种疑难重症。常规开展宫颈疾病筛查及治疗，各种妇产科传统手术，腹腔镜、宫腔镜、阴道镜等各种内镜手术。

妇科积极运用中医、中西医结合的方法诊治妇科常见病、多发病及疑难疾病。除中药口服外，还通过穴位贴敷、雷火灸、中药外洗、中药灌肠等多项中医操作，形成了先兆流产、慢性盆腔痛、异位妊娠保守治疗三大优势病种，在不孕不育症、月经病、围绝经期综合症、子宫内膜异位症、流产类疾患以及生殖系统炎症等疾病的治疗方面疗效卓著。

产科是集医疗、教学、科研和预防为一体的泰州市临床重点专科，具有危急重症孕产妇救治团队及母乳喂养技术指导团队。产科门诊设有各个专科，除常规产科外，还设有高危妊娠、母乳喂养咨询门诊、优生遗传专科等。对于妊娠的孕期管理、孕期营养指导、遗传性疾病的筛查等均建立了一套常规制度，保证每一位孕妇得到严密的监护。

王赛莉，主任医师，妇产科主任、妇科主任。江苏省中西医结合学会委员，泰州市重大妇幼项目审批组成员，泰州市百名医家。从事妇产科临床工作近三十年，在泰州完成首例腹腔镜下子宫切除术，熟练开展腹腔镜下恶性肿瘤手术，腹腔镜下全子宫切除术，腹腔镜下盆底修复术，宫腔镜下子宫矫形术等各型腔镜手术。对妇科肿瘤，不孕不育及产科疑难危重病有较深的研究。

陈明，主任医师，妇产科副主任、妇瘤科主任，擅长妇科各类良恶性肿瘤的诊治、不孕不育的治疗，及盆底疾病的综合治疗，现以妇科恶性肿瘤的综合治疗为主攻方向，尤其擅长各类腔镜手术，现每年完成各类手术约800例。先后在山东省立医院、第三军医大学附属西南医院、上海中山医院等进修学习，尤其能独立开展卵巢癌根治术。

倪春梅，主任医师，妇产科副主任、产科教研室主任，从事妇产科临床工作近二十年，擅长进行高危产科治疗及妇产科各类手术，对妇科腹腔镜操作有独特的治疗经验。

罗莉，副主任医师，产科主任。在妇科与产科、围产医学与保健、遗传与优生、不孕不育等方面造诣较深，擅长高危产科与妇科疑难杂症的诊治，胜任妇产科各种复杂大型手术、阴式手术、腹腔镜手术。

陈琰，主任中医师，中医经典妇科主任，泰州市名中医，入选江苏省“333高层次人才”、省“中医药十佳青年之星”以及泰州市首届“十佳青年医生”。擅长女性不孕症、生殖内分泌疾病、流产类疾病、月经失调、痛经、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、妇科炎性疾病、围绝经期综合征、产后病等多发病、疑难病的中西医诊治以及开展各类妇科手术。

近年来，江苏省大力推进出生缺陷三级防治工作，强化覆盖全方位、全周期的健康教育和高质量医疗保健服务，取得积极成效。随着《江苏省出生缺陷防治办法》的出台，将进一步推动建立政府主导、部门协作、全社会共同参与的出生缺陷防治长效工作机制，构建完善的出生缺陷防治体系，保障出生缺陷防治工作持续健康发展，具有非常重要的意义。

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